Tango2 (MERCN)Inleiding
Het TANGO2 syndroom is een erfelijke aangeboren stofwisselingsziekte waarbij kinderen aanvallen hebben van krachtsverlies, evenwichtsproblemen, hartritmestoornissen en/of verminderd bewustzijn en daarnaast last kunnen hebben van epilepsie aanvallen en terugval in ontwikkelingsmogelijkheden.
Het TANGO2 syndroom is een erg zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak het TANGO2-syndroom voorkomt bij kinderen maar is pas sinds 2016 bekend. Het TANGO2 syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Meestal ontstaan de eerste klachten op jonge leeftijd tussen de leeftijd van een half jaar en acht jaar.
Zowel jongens als meisjes kunnen het TANGO2 syndroom krijgen.
TANGO2 staat voor Transport and Golgi Organization 2. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het vervoeren van net aangemaakte eiwitten naar andere plaatsen in het zenuwstelsel waar deze eiwitten nodig zijn. Door een foutje in het DNA werkt dit eiwit minder goed, waardoor belangrijke eiwitten niet op hun juiste plek terecht komen. Verschillende cellen in het lichaam komen hierdoor in de problemen. Vooral zenuwcellen en hartspiercellen zijn gevoelig voor het ontbreken van dit eiwit.
Een andere naam die ook wel gebruikt wordt is MERCN. Dit is een afkorting voor de Engelse woorden Metabolic Encephalomyopathic crisis recurrent with Rhabdomyolysis, Cardiac arrhytmias and Neurodegeneration. Metabolic Encephalomyopathy geeft aan dat de hersenen en de spieren als gevolg van een probleem in de stofwisseling niet goed hun werk kunnen doen. Rhabdomyolysis is het medische woord voor een probleem van de spieren waarbij de spiercellen versneld kapot gaan. Cardiac Arrhytmias betekent hartritmestoornissen. Neurodegeneration is het medische woord voor geleidelijk aan verslechteren van de werking van de hersenen en de zenuwen in het lichaam.