LysosomenAlfa-mannosidose
<p>Alfa-mannosidose is een lysosomale stapelingsziekte. Net als bij de meeste lysosomale stapelingsziekten hebben kinderen met alfa-mannosidose afwijkende uiterlijke kenmerken door de stapeling van afvalstoffen. Hun botten, gewrichten en bindweefsel zijn anders. De kinderen hebben vrijwel altijd een ontwikkelingsachterstand. Voor wat betreft de ernst van de ziekte kunnen ze in twee typen worden verdeeld. Het verschil tussen die typen zit hem in de leeftijd waarop de eerste symptomen zich voordoen en in de levensverwachting. Kinderen met het ernstige type sterven meestal jong, terwijl patiënten met een mildere vorm van de ziekte 'normaal' volwassen kunnen worden.</p>

Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Nieuws
Al het nieuws- Sintspektakel voor stofwisselingsziekten
Sintspektakel voor stofwisselingsziekten

<p>Het gaat om de voorstelling van het Sintspektakel van 23 november om 16.00, in Rotterdam.</p><p>Als je met een metabole ziekte/stofwisselingszie...
- Neem deel aan het MetaPACT symposium!
Neem deel aan het MetaPACT symposium!
(1).png?width=500&height=400)
<p id="isPasted">We hebben een <a href="https://www.stofwisselingsziekten.nl/media/uploads/Programma%20MetaPACT%20symposium.docx" target="_blank" r...
- Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.

<p id="isPasted">In het <a href="https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2503658" target="_blank" rel="noopener noreferrer">wetenschappelijk ti...


(1).png?width=500&height=400)

