<p>Bij methylmalonacidurie (MMA) worden de aminozuren valine en isoleucine niet goed verwerkt. Daardoor kunnen patiënten ernstig ziek worden en in sommige gevallen vroeg komen te overlijden. De diagnose kan worden gesteld door bloed- en urineonderzoek. De behandeling bestaat voornamelijk uit een streng eiwitbeperkt dieet. Er bestaan twee varianten van de ziekte: patiënten die goed reageren op vitamine B12 en patiënten die niet reageren op behandeling met vitamine B12.</p> <p>De 'strengheid' van het eiwitbeperkte dieet en de effecten ervan verschillen van patiënt tot patiënt.</p>
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
In deze groep wisselen ouders van kinderen (in alle leeftijden!) met een ureum cyclus defect of organisch acidemie ervaringen uit, bieden elkaar steun of geven tips en handigheidjes ivm de omgang met de stofwisselingsziekte in het gezin, of bij hun volwassen kind.
Lees meerDe contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.
Lees meerInformatiebrochure van de European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases (EIMD)
Lees meerInformatie over de ziekte
<p>Stofwisseltour 2025 zet zich in voor onderzoek naar stofwisselingsziekten en belangenbehartiging van patiënten en hun naasten</p><p>Op zaterdag ...
<p id="isPasted">Hij is er weer, <a href="https://www.wisselstof.nl/magazine/1144/nieuw-magazine" target="_blank" rel="noopener noreferrer">een nie...
<p>Op 21, 22 en 23 december lopen we vanuit vier verschillende UMC's naar Zwolle, in verschillende etappes. En afsluitend op de 23e, hopen we...
Het leven van Martin en Jolanda staat in het teken van hun kinderen Martijn (19) en Janine (14). Zij hebben de zeldzame stofwisselingsziekte methylmalonacidemie (MMA), die maar bij zo’n dertig patiënten in Nederland voorkomt. Hierdoor krijgen ze sondevoeding, spugen ze veel en kunnen ze zelf moeilijk eten en drinken.
WisselstofIn een zorgpad staat beschreven hoe de zorg voor een ziekte is geregeld.
