Mevalonaatkinasedeficiëntie is voor het eerst ontdekt in 1986, bij een patiëntje met uitzonderlijke hoeveelheden mevalonzuur in zijn urine. Daarom heet de ziekte ook wel melavonacidurie. Mevalonaatkinase, het enzym dat bij deze patiënten ontbreekt, maakt deel uit van het proces waarmee het lichaam zelf cholesterol aanmaakt. Het defect lijkt echter geen grote effecten te hebben op die cholesterolaanmaak. Hoe het defect dan wel leidt tot de ziekteverschijnselen, is vooralsnog onduidelijk, hoewel gedacht wordt dat de meeste symptomen veroorzaakt worden door een tekort aan bepaalde stoffen in dat proces. Het enzymtekort kan leiden tot het ernstigere mevalonacidurie of tot het mildere hyper-IgD en periodieke koortssyndroom (ook wel HIDS genoemd). Beide vormen zijn uiteinden van een spectrum van de ziekte mevalonaatkinasedeficiëntie.

Het is onbekend hoe vaak de ziekte precies voorkomt; voor de ernstige vorm gaat het om maximaal enkele tientallen gevallen op de wereld. De milde vorm met periodieke koorts komt in Nederland relatief frequent voor; door sommigen wordt het daarom ook wel Nederlandse periodieke koorts genoemd.

Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen, en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.