Je lichaam heeft energie nodig voor alles wat je doet: voor bewegen, denken en het laten kloppen van je hart. Die energie haalt het uit eten, of uit opgeslagen voorraden in spieren en vet. Maar de koolhydraten, vetten en eiwitten die we eten en opslaan, kunnen niet direct gebruikt worden. Ze moeten eerst omgezet worden in een energievorm waar de lichaamscellen mee uit de voeten kunnen. Die stof heet ATP en wordt gemaakt in de energiecentrales van je cellen: de mitochondriën.
De belangrijkste brandstof die het menselijk lichaam gebruiktuit koolhydraten is glucose.. Glucose wordt in een heleboel kleine stappen afgebroken om het lichaam van energie te voorzien. In het eerste gedeelte van die kettingreactie wordt Pyruvaat gevormd. Deze stof kan op verschillende manieren verder verwerkt worden. Een deel van het pyruvaat wordt door de cellen weer omgezet in glucose, zodat de hoeveelheid glucose in het bloed constant blijft. Dat is onder andere nodig voor een goed functioneren van de hersenen.
In de meeste organen wordt pyruvaat echter helemaal afgebroken en omgezet in energie. Dat gebeurt in de mitochondriën, waarbij zuurstof nodig is. Sommige cellen hebben geen of heel weinig mitochondriën, waardoor ze het pyruvaat maar gedeeltelijk kunnen omzetten in energie. Het gevolg hiervan is de vorming van lactaat (melkzuur). Ook als er te weinig zuurstof beschikbaar is, wordt pyruvaat op deze manier afgebroken. Dit gebeurt bijvoorbeeld bij een plotselinge, zeer zware inspanning: de spieren 'verzuren' door de productie van melkzuur.

Verbranding in de mitochondriën
Het enzym pyruvaat dehydrogenase complex zorgt ervoor dat pyruvaat geschikt wordt gemaakt om in de mitochondriën verder afgebroken te worden. Eigenlijk is het niet één enzym, maar een samenspel van meerdere enzymen. In alle onderdelen van het pyruvaat dehydrogenase complex kan iets mis zijn waardoor het enzymcomplex zijn werk niet kan doen. Daardoor kan pyruvaat niet gebruikt worden in de energiecentrales van de cel.
In de mitochondriën ondergaat pyruvaat een cyclus van reacties waarbij energie in de vorm van ATP vrijkomt. Ook bij al deze reacties zijn enzymen betrokken. Wanneer één van die enzymen niet werkt, wordt de reactieketen ergens onderbroken. Dit heeft allereerst tot gevolg dat de afbraak van pyruvaat minder energie oplevert dan bij gezonde mensen. Daarnaast kan het overschot aan bepaalde tussenproducten dat zo ontstaat, ook problemen opleveren.

Pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte.