MitochondrieënPyruvaat dehydrogenase complex (PDHC-)deficiëntie
<p>Door een defect in de stofwisseling van pyruvaat hebben patiënten met pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie te hoge melkzuurwaarden in hun bloed: hun bloed is verzuurd. Dit stofwisselingsdefect kan acute gevolgen hebben, vaak gevolgd door een vroege dood. Maar het kan ook minder acute gevolgen hebben, zoals een achterstand in de ontwikkeling. De levensverwachting van de patiëntjes is doorgaans verminderd.</p>
Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Facebookgroep voor ouders van kinderen met een mitochondriële stofwisselingsziekte
Lees meerFacebookgroep voor volwassenen met een mitochondriële stofwisselingsziekte
Lees meerDiagnosegroep voor ouders van kinderen met een mitochondriële stofwisselingsziekte
De contactpersoon van deze diagnosegroep is bereikbaar via email.
Lees meerDiagnosegroep voor volwassenen met een mitochondriële stofwisselingsziekte
De contactpersoon van deze diagnosegroep is bereikbaar via email.
Lees meerKinderneurologie.eu
Informatie over deze ziekte is ook te vinden op de website www.kinderneurologie.eu
Lees meer
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen
Nieuws
Al het nieuws- Serious Request Eindstand update
Serious Request Eindstand update
<p id="isPasted">Een maand na het afsluiten van 3FM Serious Request met het Glazen Huis in Zwolle is er een vandaag een nieuwe eindstand bekend gem...
- Vacature voorzitter
Vacature voorzitter
<p>Wil je meer weten, <a href="https://www.stofwisselingsziekten.nl/pagina/22/de-mensen-achter-vks/78/vacatures">kijk dan op deze pagina</a></p>
- De Stofwisseltour komt eraan!
De Stofwisseltour komt eraan!
.png?width=500&height=400)
<p>En het is natuurlijk helemaal geweldig als we na Serious Request, de aandacht in Nederland gevestigd kunnen houden op metabole ziekten (ook wel ...
.png?width=500&height=400)
