MitochondrieënPyruvaat dehydrogenase complex (PDHC-)deficiëntie
<p>Door een defect in de stofwisseling van pyruvaat hebben patiënten met pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie te hoge melkzuurwaarden in hun bloed: hun bloed is verzuurd. Dit stofwisselingsdefect kan acute gevolgen hebben, vaak gevolgd door een vroege dood. Maar het kan ook minder acute gevolgen hebben, zoals een achterstand in de ontwikkeling. De levensverwachting van de patiëntjes is doorgaans verminderd.</p>
Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Facebookgroep voor ouders van kinderen met een mitochondriële stofwisselingsziekte
Lees meerFacebookgroep voor volwassenen met een mitochondriële stofwisselingsziekte
Lees meerDiagnosegroep voor ouders van kinderen met een mitochondriële stofwisselingsziekte
De contactpersoon van deze diagnosegroep is bereikbaar via email.
Lees meerDiagnosegroep voor volwassenen met een mitochondriële stofwisselingsziekte
De contactpersoon van deze diagnosegroep is bereikbaar via email.
Lees meerKinderneurologie.eu
Informatie over deze ziekte is ook te vinden op de website www.kinderneurologie.eu
Lees meer
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementenNieuws
Al het nieuws- Samen-oploop-estafette voor 3FM Serious Request
Samen-oploop-estafette voor 3FM Serious Request
<p>Op 21, 22 en 23 december lopen we vanuit vier verschillende UMC's naar Zwolle, in verschillende etappes. En afsluitend op de 23e, hopen we...
- Kerstboomhangers van zoutdeeg
Kerstboomhangers van zoutdeeg
<p><strong>Hartverscheurende verhalen</strong></p><p>Ik vind het hartverwarmend dat VGZ zich dit jaar inzet voor Serious Request. Het is prachtig o...
- Stofwisseltour 2025: Doe mee en maak het verschil!
Stofwisseltour 2025: Doe mee en maak het verschil!
<p>Stofwisseltour 2025 zet zich in voor onderzoek naar stofwisselingsziekten en belangenbehartiging van patiënten en hun naasten</p><p>Op zaterdag ...