Mitochondrieën3-Methylglutaconacidurie type II (Syndroom van Barth)

<p>3-Methylglutaconacidurie type II, beter bekend als het syndroom van Barth (BTHS) dankt zijn naam aan de Nederlandse dokter Peter Barth die in 1981 de eerste beschrijving van het ziektebeeld gaf. Hij helderde ook de genetische oorzaak van dit syndroom op.</p> <p>Het Syndroom van Barth komt alleen bij jongens voor. De ziekte uit zich voornamelijk in hart- en spierproblemen. Met name door de hartproblemen kunnen patiënten vroegtijdig (in hun jeugd) komen te overlijden.</p> <p>Hoe eerder de ziekte wordt herkend, hoe beter de prognose is voor de patiënt.&nbsp;De ziekte wordt gerekend tot de mitochondriële defecten.</p>