Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenSulfiet oxidase deficiëntie
<p>Deze patiënten hebben een tekort aan het enzym sulfiet oxidase. Het enzym moet het giftige sulfiet omzetten in sulfaat en daardoor onschadelijk maken.</p> <p>Het ziektebeeld is klinisch niet te onderscheiden van de ziekte Molybdeen co-factor deficiëntie.</p>
Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen- Barth syndroom familiedag
Barth syndroom familiedag
- Neem deel aan het MetaPACT symposium
(1).png?width=500&height=400)
Neem deel aan het MetaPACT symposium
(1).png?width=500&height=400)
Nieuws
Al het nieuws- Neem deel aan het MetaPACT symposium!
Neem deel aan het MetaPACT symposium!
<p id="isPasted">We hebben een <a href="https://www.stofwisselingsziekten.nl/media/uploads/Programma%20MetaPACT%20symposium.docx" target="_blank" r...
- Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
<p id="isPasted">In het <a href="https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2503658" target="_blank" rel="noopener noreferrer">wetenschappelijk ti...
- Jaarverslag 2024
Jaarverslag 2024
<p id="isPasted">Voorafgaand aan de vergadering hielden we een online inspiratiesessie over de vraag: Wat zou je doen met een miljoen?</p><p>Dit om...
