Begin jaren 70 werd voor het eerst een patiënt beschreven met een tekort aan het enzym sulfiet oxidase. De klinische en biochemische kenmerken van sulfiet oxidase deficiëntie leidden tot het ontdekken van de ziekte molybdeen co-factor deficiëntie. De ziektebeelden sulfiet oxidase deficiëntie en molybdeen co-factor deficiëntie zijn op het oog niet van elkaar te onderscheiden. Dat komt doordat de meeste symptomen veroorzaakt worden door een tekort aan sulfiet oxidase. 

Het defecte of ontbrekende enzym
Er is een tekort aan het enzym sulfiet oxidase. Sulfiet oxidase is het laatste enzym in de route om zwavelhoudende aminozuren (bouwstenen van eiwitten) af te breken. Het enzym moet het giftige sulfiet omzetten in sulfaat, een bouwstof voor veel belangrijke verbindingen, zoals het myeline (de witte stof) in de hersenen. 

Zeldzaamheid
Sulfiet oxidase deficiëntie is een zeldzame ziekte. Er zijn meer dan 100 patiënten bekend met of sulfiet oxidase deficiëntie of molybdeen co-factor deficiëntie. Wel treedt de gecombineerde deficiëntie, waarbij ook xanthine dehydrogenase niet werkzaam is (molybdeen co-factor deficiëntie) vaker op.