Er is, vergeleken met molybdeen co-factor deficiëntie, wat meer variatie in symptomen. De eerste symptomen treden op tussen de 6 en 15 maanden na de geboorte, vaak getriggerd door een infectie.

De eerste symptomen zijn slappe spieren en achteruitgang in ontwikkeling. Soms wordt een afwijkend bewegingspatroon (ataxie) of een beroerte (stroke) als eerste symptoom gezien. Het meest kenmerkende ziekteverschijnsel bij patiëntjes met sulfiet oxidase deficiëntie, zijn ernstige stuiptrekkingen. Deze zogenoemde 'convulsies' zijn vaak slecht onder controle te krijgen met therapie of medicijnen. De convulsies gaan vaak samen met ernstige voedingsproblemen: het kind wil of kan niet eten waardoor het nog extra verzwakt. Sommige patiënten hebben baat bij een dieet, met een beperkte inname van de aminozuren methionine en cysteïne. De behandeling is gericht op het bestrijden van de symptomen. 

Het ziektebeeld is progressief. Dat wil zeggen dat de ziekteverschijnselen verergeren naarmate de patiënt ouder wordt. In de eindfase van de ziekte kan de patiënt spastisch worden met een te hoge spierspanning. Bij de meeste patiënten ontstaan ook na enige tijd problemen met de ooglenzen. Deze kunnen loslaten in het oog (lensluxatie). 
De ziekte heeft een duidelijke invloed op de hersenen. Op CT- en MRI-scans van de schedel zijn vaak tekenen van hersenafbraak te zien. Veel patiënten hebben dan ook een achterstand in hun verstandelijke (en lichamelijke) ontwikkeling.

Er is tussen patiëntjes verschil in de ernst van de symptomen en de leeftijd waarop ze voor het eerst optreden. Soms zijn de symptomen zo ernstig dat de patiënten voor de leeftijd van 10 jaar komen te overlijden.

Sulfiet oxidase deficiëntie begint op iets latere leeftijd dan molybdeen co-factor deficiëntie op en verloopt wat minder snel.