Urinezuur in het bloed is verlaagd en hypoxanthine en xanthine zijn verhoogd aanwezig in de urine. Ook vindt er een overmatige uitscheiding van sulfiet (aantoonbaar met een teststrookje) en zwavelbevattende Aminozuren, zoals sulfocysteïne en taurine plaats. Patiënten met vorm B van de ziekte hebben in hun urine een verhoogde concentratie van de stof cyclisch pyranopterine monofosfaat (cPMP), patienten met vorm A hebben daarvan juist een verlaagde concentratie. Dit cPMP, een van de tussenstadia van de aanmaak van molybdeen cofactor, is het belangrijke verschil tussen vorm A en B.  Met DNA-onderzoek kan de diagnose bevestigd worden.

Prenatale diagnostiek
Als er eerder in een gezin een kindje met molybdeen cofactor deficiëntie geboren is, is het mogelijk om bij een volgende zwangerschap vóór de geboorte te testen of het ongeboren kindje gezond is. Daarvoor kan zowel een vlokkentest als een vruchtwaterpunctie worden gedaan. Daarin wordt DNA van cellen van de foetus onderzocht op de bekende genafwijkingen.