Het meest kenmerkende ziekteverschijnsel bij patiëntjes met molybdeen cofactor deficiëntie, zijn ernstige stuiptrekkingen. Deze zogenoemde 'convulsies' zijn vaak slecht onder controle te krijgen met therapie of medicijnen. Meestal treden de stuiptrekkingen al vrij snel na de geboorte voor het eerst op, in de eerste dagen na de geboorte. De convulsies gaan vaak samen met ernstige voedingsproblemen: het kind wil of kan niet eten waardoor het nog extra verzwakt. Slechts 10 % van de patiënten ontwikkelt symptomen op iets latere leeftijd.

Het ziektebeeld bij molybdeen cofactor deficiëntie is progressief. Dat wil zeggen dat de ziekteverschijnselen verergeren naarmate het patiëntje ouder wordt. In de loop van de eerste levensweken ontstaat bij de patiëntjes vaak hypertonie (‘spasticiteit’), een te hoge spierspanning. De patiëntjes kunnen dan heel stijf zijn. Bij een aantal patiënten ontstaan ook na enige tijd problemen met de ooglenzen. Deze kunnen loslaten (lensluxatie).
De ziekte heeft een duidelijke invloed op de hersenen. Vrijwel alle patiënten hebben een te kleine schedelomtrek (microcefalie)  en op MRI-scans van de schedel zijn vaak tekenen van hersenafbraak te zien. Alle patiënten hebben dan ook een achterstand in hun verstandelijke (en lichamelijke) ontwikkeling als ze al de eerste levensweken overleven.
Daarnaast krijgen veel patiënten nierstenen van xanthinekristallen.

Er is tussen patiëntjes verschil in de ernst van de symptomen en de leeftijd waarop ze voor het eerst optreden. Toch zijn de symptomen vaak dusdanig ernstig dat de meeste patiënten voor de leeftijd van tien jaar komen te overlijden. De patiënten met het type C overleden in de eerste levensweken, maar dit is ook beschreven bij type A en B.

Tot slot hebben patiëntjes vergelijkbare uiterlijke kenmerken, zoals een lang gezicht met volle wangen, ogen die ver van elkaar af staan, dikke lippen en een smalle neus.