In 1978 werd voor het eerst een patiënt beschreven met zowel een tekort aan sulfiet oxidase als xanthine dehydrogenase. Aangezien de kans op twee zeldzame defecten heel klein is, werd gedacht aan een afwijking in de molybdeenstofwisseling. Dat bleek ook zo te zijn. Molybdeen cofactor deficiëntie wordt veroorzaakt door een defect in een transporter. Deze transporter dient ervoor om de cofactor (hulpstof) molybdeen geschikt te maken voor binding aan de drie enzymen die die stof nodig hebben om te werken, namelijk sulfiet oxidase, xanthine dehydrogenase en aldehyde oxidase. Molybdeen is een metaal en als zodanig een sporenelement net als koper en zink.

Sporenelementen zijn essentieel, maar worden pas werkzaam als ze in een organisch molecuul zijn ingebouwd. De symptomen bij molybdeen cofactor deficiëntie worden veroorzaakt doordat bovengenoemde enzymen niet werken.

Naast de verschillende vormen van molybdeen cofactor deficiënties komt geïsoleerde sulfiet oxidase (een van de enzymen die bij molybdeen cofactor deficiëntie niet werkt) deficiëntie voor. De ziektebeelden zijn klinisch niet van elkaar te onderscheiden. Dat komt doordat bij al deze stofwisselingsziektes de meeste symptomen veroorzaakt worden door een tekort aan het enzym sulfiet oxidase. Deze symptomen komen nl. niet voor bij xanthine dehydrogenase deficiënte. 

Het defecte of ontbrekende enzym
Door het tekort aan de molybdeen cofactor werken de enzymen sulfiet oxidase en xanthine dehydrogenase niet meer. Er zijn afwijkingen op verschillende genen gevonden die leiden tot molybdeen cofactor deficiëntie. Ze worden vorm A, vorm B en vorm C genoemd. Bij vorm A zijn er afwijkingen op gen MOCS1 , bij vorm B op gen MOCS2 en bij vorm C op gen GEPH. De vorm heeft te maken met de plaats in het proces (de metabole route) dat leidt tot de vorming van de molybdeen cofactor. Het effect is echter hetzelfde: er is een gebrek aan molybdeen, waardoor de enzymen niet kunnen werken. Toch is er een belangrijk verschil tussen deze verschillende vormen A (MOCS1) en de overige twee. Daarover later meer. 

Er zijn meer dan 100 patiënten bekend met of molybdeen cofactor deficiëntie, ongeveer 2/3 van de patiënten heeft vorm A en 1/3 heeft vorm B. Van het type C patiënten zijn pas enkele gevallen beschreven. Van sulfiet oxidase deficiëntie zijn ook enkele tientallen patiënten beschreven.