Overig of niet gecatagoriseerdGAMT (Guanidinoacetaatmethyltransferasedeficiëntie)

<p>Guanidinoacetaatmethyltransferase- of GAMT-deficiëntie is een ziekte van de creatinevorming. Creatine speelt een belangrijke rol bij het opslaan van energie in cellen en bij het verplaatsen van energie binnen de cellen. Creatine zit in bepaalde voedingsmiddelen, maar je lichaam maakt ook zelf creatine.&nbsp;In 1994 werd voor het eerst een patiënt met GAMT-deficiëntie beschreven.</p>

GAMT (Guanidinoacetaatmethyltransferasedeficiëntie)

Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS

Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!

  • Diagnosegroep Creatine Transporter Defecten

    De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.

    Lees meer

Verhalen en berichten

Informatie over de ziekte

Eefje heeft GAMT

Eefje heeft GAMT

Eefje leek de eerste maanden van haar leven een heel normaal kind. Tot het moment dat ze haar spraak en taal ging ontwikkelen. ‘Toen dacht ik, hier klopt iets niet in haar ontwikkeling’, vertelt Anneke. ‘Bij het consultatiebureau viel het ook op, maar aan de andere kant, het ene kind is wat langzamer dan het andere in dat soort dingen.' Pas rond haar derde gingen de alarmbellen echt rinkelen. Eefje had een absence, een epileptische aanval van een paar seconden, gehad. Anneke: ‘Haar ogen draaiden weg. Ik wist toen nog niet dat het een absence was, maar ik wist wel dat het niet goed was.’

Wisselstof
Wisselstof

Zorgpad

In een zorgpad staat beschreven hoe de zorg voor een ziekte is geregeld.