De roze of rode verkleuring van de urine na blootstelling aan licht wijst op de diagnose van de ziekte. Zonder die duidelijke aanwijzing is de diagnose moeilijk te stellen. Want de andere klachten zijn nogal vaag en komen vaker voor.
Als verdenking op de ziekte eenmaal bestaat, kan de diagnose snel gebeuren door bepaling van de hoeveelheid ALA en PBG in de urine. Bij porfyrie zijn deze gehalten opvallend verhoogd. De diagnose kan worden bevestigd als een mutatie in het HMBS-gen wordt gevonden.
Omdat AIP erfelijk is, zal de arts alle familieleden onderzoeken op de ziekte als de diagnose is gesteld. Op die manier is de diagnose bij familieleden al bekend voor ze de ziekte ontwikkelen en kan er snel worden gestart met behandeling.