Porfyrie
Porfyrieën zijn stofwisselingsziekten waarbij een enzym dat betrokken is bij de aanmaak van heem (ijzer protoporfyrine) defect is. Heem is een molecuul met een ijzeratoom en is zodoende onderdeel van verschillende ijzerbevattende eiwitten. Een voorbeeld hiervan is hemoglobine. Hemoglobine is het eiwit dat bloed rood kleurt en ervoor zorgt dat zuurstof van de longen naar alle organen wordt getransporteerd. De aanmaak van heem vindt voornamelijk plaats in het beenmerg en de lever en bestaat uit acht opeenvolgende stappen. Bij al deze stappen zijn enzymen betrokken en kunnen ook enzymdefecten optreden. Deze defecten leiden tot ophoping van verschillende tussenproducten waaronder porfyrinogenen en protoporfyrine. Patiënten met AIP kunnen acute buikpijn vertonen, gevolgd door neurologische symptomen.

Er zijn verschillende soorten porfyrie. Vier soorten kunnen acute aanvallen van buikpijn veroorzaken die levensbedreigend kunnen zijn als ze te laat herkend en behandeld worden. Deze porfyrieën worden acute porfyrieën genoemd:

• Acute intermitterende porfyrie
• Hereditaire coproporfyrie
• Porphyria Variegata
• Doss porfyrie, oftewel delta-aminolevulinezuur (ALA) dehydratasedeficiëntie

De andere soorten porfyrie veroorzaken geen aanvallen van buikpijn, maar wel huidklachten door blootstelling aan licht, met blaren of hevige pijn als gevolg. Deze porfyrieën worden cutane porfyrieën genoemd:

• Congenitale erytropoïetische porfyrie (ziekte van Gunther)
• Porfyrie cutanea tarda
• Hepato-erytropoïetische porfyrie
• Erytropoïetische protoporfyrie

Bij twee van de acute porfyrieën, Hereditaire coproporfyrie en Porphyria Variegata, kunnen ook huidklachten door blootstelling aan licht en blaren ontstaan.

Het defecte of ontbrekende enzym
Bij AIP werkt het enzym porfobilinogeen-deaminase (PBG-D) niet goed. Hierdoor wordt het molecuul heem niet of onvoldoende aangemaakt in de lever. Heem is een bouwsteen van hemoglobine. Hemoglobine is het belangrijkste eiwit van de rode bloedcel en zorgt voor de typische rode kleur van bloed. Het zorgt ook voor het transport van zuurstof naar de weefsels en wordt daarbij geholpen door de heemmolecuul. Door het tekort aan PBG-D hopen de stoffen delta-aminolevulinezuur (ALA) en porfobilinogeen (PBG) zich in de lever of het beenmerg op. Hierdoor ontstaan klachten.

Zeldzaamheid
AIP is een zeldzame ziekte. We schatten dat er in Nederland 750 patiënten en dragers zijn. Deze inschatting berust op het aantal patiënten dat bij ons bekend is en het aantal familieleden dat zij hebben. Een Europese studie vermeldt 1 op de 10.000.000 levendgeborenen. Bij vrouwen komt een aanval van acute porfyrie ongeveer drie keer meer voor dan bij mannen.

Kijk voor meer informatie over acute porfyrie op
www.porphyria.eu;
https://clmz.nl/centrum-voor-porfyrie;
https://www.erasmusmc.nl/nl-nl/patientenzorg/aandoeningen/acute-porfyrie