AIP Acute intermitterende porfyrie (porfobilinogeen deaminase)Symptomen
Patiënten met AIP hebben vooral aanvallen van intense buikpijn (meer dan 95%) die meerdere dagen kunnen aanhouden en zich na enkele weken herhalen. De buikpijn gaat gepaard met lage rugpijn, misselijkheid, braken en obstipatie. Daarnaast hebben patiënten neurologische en/of psychologische symptomen. Psychologische klachten kunnen zijn: prikkelbaarheid, emotionaliteit, depressie en angst. In zeldzamere gevallen hebben mensen last van hallucinaties (zien en horen), desoriëntatie, en mentale verwardheid. Neurologische klachten kunnen zijn: spierpijn, spierzwakte, verlamming van ledematen, of epileptische aanvallen. Deze klachten kunnen leiden tot ernstige complicaties zoals motorische verlamming. Vaak hebben mensen dan ook een te snel hartritme en te weinig natrium in hun bloed. Heel zelden treden een hartritmestoornis en ademhalingsverlamming op. Dan kunnen aanvallen fataal zijn. De aanvallen worden meestal uitgelokt door factoren van buitenaf, bijvoorbeeld het gebruik van bepaalde medicatie, alcohol, roken, infecties, een caloriearm dieet en/of stress. Maar ook hormonen (de menstruatiecyclus) kunnen klachten veroorzaken. Soms komt het voor dat acute aanvallen optreden zonder een aanwijsbare uitlokkende factor. Opvallend bij AIP is rode verkleuring van de urine.
Alle symptomen en kenmerken van een acute porfyrieaanval
|
Klacht |
Percentage* |
Klacht |
Percentage* |
|
Buikpijn (‘klassiek’ gelokaliseerd in de onderbuik, uitstralend naar rug en/of bovenbenen) |
90% |
Gevoelsstoornissen |
20% |
|
Braken |
60% |
Koorts |
20% |
|
Obstipatie |
60% |
Respiratoire paralyse |
12% |
|
Tachycardie |
60% |
Diarree |
7% |
|
Spierzwakte |
50% |
Urineretentie of incontinentie |
5% |
|
Psychiatrische klachten (slapeloosheid, angst, rusteloosheid, prikkelbaarheid, hallucinaties, desoriëntatie, delier, apathie, depressie en veranderd bewustzijn) |
50% |
Convulsies (deze kunnen het gevolg zijn van hyponatriëmie (SIADH) of door cerebrale vasospasmen door PRES) |
15% |
|
Pijn in ledematen, nek of borst |
50% |
Tetraplegie/coma |
~3% |
|
Hypertensie |
45% |
Hoofdpijn met visusklachten |
<5% |