ARS1-deficiënties zijn erfelijke ziekten. Daarom wordt bij verdenking van een ARS-deficiëntie DNA-onderzoek gedaan. Als daarin mutaties (genetische veranderingen) in één van de ARS-genen worden gevonden, wordt de verdenking sterker. De activiteit van het ARS-enzym wordt dan gemeten in fibroblasten uit de huid. Fibroblasten zijn bindweefselcellen. Als de activiteit van het enzym daarin verlaagd is, geeft dat de grootste zekerheid of iemand een ARS-deficiëntie heeft.