In onze voeding kunnen we drie verschillende soorten voedingsstoffen onderscheiden: vetten, koolhydraten (suikers) en eiwitten. Er zijn een heleboel verschillende soorten eiwitten in de voeding. Ze zitten bijvoorbeeld in vlees, melkproducten, brood en andere graanproducten, en peulvruchten.
Eiwitten worden op allerlei plaatsen in het lichaam gebruikt. Allereerst zijn ze een bouwstof voor spieren en geven ze stevigheid aan de huid en de botten. Veel eiwitten zijn betrokken bij de opname en verwerking van andere stoffen in het lichaam. Hormonen zijn gemaakt van eiwitten, evenals antistoffen die door het afweersysteem worden gemaakt om virussen en bacteriën op te ruimen.
Voor al die verschillende functies zijn verschillende eiwitten nodig. Die krijgen we niet allemaal kant en klaar binnen via de voeding. In ons lichaam worden de eiwitten die we eten eerst afgebroken tot hun bouwstenen, de aminozuren. Daarna maakt het lichaam er precies die eiwitten van die het nodig heeft.
Alle verschillende eiwitten zijn opgebouwd uit een beperkt aantal van die bouwstenen, de aminozuren. Je zou eiwitten kunnen vergelijken met kralenkettingen. Er zijn twintig verschillende soorten kralen (de aminozuren), waarmee je bijna oneindig veel verschillende kettingen kunt rijgen. Alle eiwitten die het lichaam binnenkrijgt met de voeding, worden dus eerst afgebroken tot aminozuren, waarna het lichaam er nieuwe eiwitten van 'rijgt'.
Aminozuren die 'over' zijn, worden door de cellen afgebroken tot kleinere onderdelen, waarna ze als bouwstof dienen of als afvalstoffen het lichaam verlaten.

Bij ARS-deficiënties is er een tekort aan een ARS-enzym. Dit komt door een fout in het DNA. Hierdoor kan een bepaald eiwit niet goed worden gemaakt.
Een eiwit is opgebouwd uit aminozuren. Elk specifiek ARS-enzym zorgt ervoor dat er een specifiek aminozuur in eiwitten wordt ingebouwd. Daarbij bepaalt de naam van het aminozuur de naam van het ARS-enzym. Zo wordt het ARS-enzym dat door het aminozuur leucine wordt gekoppeld het LARS-enzym genoemd. En het ARS-enzym dat door het aminozuur methionine wordt gekoppeld het MARS-enzym, enzovoort.

ARS1 en ARS2
Er zijn twee typen ARS-deficiënties. Deze worden onderscheiden door waar het ARS-enzym werkt. ARS1-enzymen zijn verantwoordelijk voor de aminozuren voor de eiwitten voor de cellen. ARS2-enzymen werken voor de energiefabrieken van de cel, ook wel de mitochondriën genoemd. De enzymen voor glycine en lysine (GARS1 en KARS1) hebben een dubbele functie en werken voor zowel de cellen als de mitochondriën. Daarnaast kan de fout in het DNA op twee manieren worden overgeërfd. Autosomaal dominant: dat betekent dat je de ziekte kan krijgen als één van je ouders de fout in het DNA heeft. Autosomaal recessief: dat betekent dat je de ziekte alleen kan krijgen als allebei je ouders de fout in het DNA hebben.

Deze ziekte-informatie gaat over ARS1-deficiënties, de ziekten dus die autosomaal recessief worden overgeërfd. Daarbij komen vooral klachten voor in meerdere organen.

Zeldzaamheid
ARS1-deficiënties zijn heel zeldzame ziekten. Wereldwijd zijn er inmiddels meer dan 200 patiënten mee bekend. Maar omdat de diagnose nog maar sinds enkele jaren wordt gesteld, is de kans groot dat er meer mensen een ARS-deficiëntie hebben dan we op dit moment weten. Hoeveel patiënten er in Nederland zijn, is niet precies bekend.