Kinderen met een ARS1-deficiëntie hebben vaak een groeiachterstand. Hun lengte en gewicht blijven achter en hun schedel is kleiner. Zuigelingen hebben vaak problemen met drinken en worden dan gevoed met behulp van een slangetje, een sonde.
Andere klachten treden op in de organen en hangen af van de ARS1-deficiëntie die iemand heeft. Ze komen vooral voor in het eerste levensjaar en tijdens infecties.

De klachten van ARS1-deficiënties die op de lange termijn ontstaan, zijn nog niet goed bekend. Er zijn kinderen op jonge leeftijd overleden. Er zijn ook volwassen patiënten met een groeiachterstand, een verstandelijke beperking en long- en leverklachten. Of de behandeling met aminozuur een gunstig effect heeft op het voorkómen of verminderen van klachten moet nog blijken.