Overig of niet gecatagoriseerdAminoacyl-tRNA-synthetase 1-deficiënties
<p>Aminoacyl-tRNA-synthetase (ARS-)deficiënties beslaan ongeveer 20 zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten. Bij ARS-deficiënties gaat er iets mis in de eiwitstofwisseling. Hierdoor ontstaan klachten, meestal al op (zeer) jonge leeftijd. Het soort klachten hangt daarbij af van de ARS-deficiëntie die iemand heeft. Er zijn wel klachten die bij veel verschillende ARS-deficiënties worden gezien. Bijvoorbeeld een groeiachterstand, een ontwikkelingsachterstand en/of een verstandelijke beperking.</p>
Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen
Nieuws
Al het nieuws- De Stofwisseltour komt eraan!
De Stofwisseltour komt eraan!
.png?width=500&height=400)
<p>En het is natuurlijk helemaal geweldig als we na Serious Request, de aandacht in Nederland gevestigd kunnen houden op metabole ziekten (ook wel ...
- “Wandelen is mijn grootste uitdaging”
“Wandelen is mijn grootste uitdaging”
.jpg?width=500&height=400)
<p>Artsen vertelden Benno’s ouders dat hij geen 10 jaar zou worden. Gelukkig liep het anders, Benno is inmiddels 30 jaar. Hij heeft de stofwisselin...
- Samen-oploop-estafette voor 3FM Serious Request
Samen-oploop-estafette voor 3FM Serious Request
<p>Op 21, 22 en 23 december lopen we vanuit vier verschillende UMC's naar Zwolle, in verschillende etappes. En afsluitend op de 23e, hopen we...
.png?width=500&height=400)
.jpg?width=500&height=400)
